Le distrofie corneali

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La Cornea

Le distrofie corneali sono malattie ereditarie che colpiscono la cornea e che non presentano disturbi infiammatori. Possono colpire un solo occhio od entrambi gli occhi.
Si tratta di un gruppo di malattie eterogenee che si distinguono in base alla parte della cornea interessata. Per questa ragione è bene fare un ripasso sulla struttura della cornea.

La cornea

La cornea è un tessuto trasparente che riveste la superficie anteriore dell’occhio, ha uno spessore di circa cinque millimetri ed è costituita da cinque strati sovrapposti che sono:

  • epitelio
  • membrana di Bowman
  • stroma
  • membrana di Descemet
  • endotelio (secondo altre classificazioni ci sarebbero uno-due strati in più)

E’ trasparente, priva di vasi sanguigni e ha il compito di far permeare i raggi luminosi facendoli convergere nella retina. In seguito a lesioni, traumi, infezioni e malattie perde la sua trasparenza comportando la perdita dell’acuità visiva sino ad arrivare alla cecità nei casi più estremi.

Vari tipi di distrofie corneali e cure

Le distrofie della cornea possono colpirla in tutti i suoi strati. Si dividono in tre gruppi in base alla loro localizzazione. Possono essere epiteliali, della membrana di Bowman, stromali ed endoteliali.

Essendo malattie ereditarie, la loro causa è la trasmissione di alcuni geni malati; per trasmetterla basta anche solo la trasmissione di un allele malato.

Comportano l’opacizzazione della cornea che non filtrando correttamente i raggi luminosi riduce notevolmente l’acuità visiva.

Le distrofie che colpiscono l’epitelio si distinguono in d. di Cogan e di Meesmann.

Distrofia di Cogan: è la forma clinica più diffusa, consiste in un’alterazione nella giunzione corneale epiteliale. Può capitare che tali erosioni epiteliali si manifestino ricorrentemente associate a dolore. La terapia consiste nella cheratectomia fototerapeutica.

Distrofia di Meesmann: è una condizione molto rara e si manifesta entro i primi due anni di vita con irritazione oculare. Comporta la formazione di vescicole a livello dell’epitelio corneale. La terapia, anche in questo caso, consiste nella cheratectomia fototerapeutica.

Le distrofie della membrana di Bowman sono tre: Distrofia di Reis-Bucklers, la Distrofia di Thiel-Behnke e la Distrofia di Schnyder.

Distrofia di Reis-Bucklers: l’erosione epiteliale in questo caso interessa la membrana di Bowman, in cui si manifestano delle opacità bianco-grigiastre a forma di reticolo. Il trattamento è la cheratectomia fototerapeutica o la cheratoplastica lamellare.

Distrofia di Thiel-Behnke: in questo caso le opacità nella membrana assumono l’aspetto di un alveare, si può manifestare sin dalla prima decade di vita. In genere non comporta un deficit visivo tale da ricorrere a trattamenti.

Distrofia di Schnyder: tale distrofia interessa non solo la membrana di Bowman ma anche gli strati più superficiali dello stroma corneale. Le opacità cristalline che vengono a formarsi sono formate da fosfolipidi e colesterolo per via di un cattivo metabolismo dei lipidi.

Si interviene con cheratectomia a laser o ad eccimeri.

Le distrofie che lo stroma sono molteplici: Corneale Reticolare, di Avellino, Maculare corneale e la gelatinosa a goccia.

Distrofia corneale Reticolare: si tratta di un deposito di materiale proteico nella cornea che le fa assumere la forma di un reticolo. E’ accompagnata da dolore e riduzione della vista. Si cura con cheratoplastica lamellare o perforante.

Distrofia di Avellino: si manifesta con depositi stromati, lesioni e opacità dello stroma. Si cura con la cheratoplastica perforante.

Distrofia Maculare Corneale: le lamelle corneali sono interessate da un accumulo di collagene. Può causare fotofobia, dolore e riduzione dell’acuità visiva. Anche in questo caso il trattamento avviene con la cheratoplastica perforante.

Distrofia Gelatinosa a goccia: si manifesta con la formazione di depositi di sostanza amiloide a livello dello stroma anteriore. Comporta una riduzione della vista, lacrimazione e fotofobia. Il trattamento è la cheratectomia con laser ad eccimeri.

L’endotelio può essere interessato da due forme: Endoteliale di Fuchs e Posteriore Polimorfa.

Distrofia Endoteliale di Fuchs: è caratterizzata da un deterioramento endoteliale che implica un edema corneale. Colpisce prevalentemente le donne in età adulta, interessa entrambi gli occhi e si può associare a glaucoma.

Le terapie sono varie, dai colliri a base di cloruro di sodio a lenti a contatto terapeutiche (per appiattire le bolle), cheratoplastica perforante, ricoprimento congiuntivale e innesto di membrana amniotica.

Distrofia Posteriore Polimorfa: consiste nella formazione di vescicole a livello endoteliale; solitamente non si ricorre a trattamento terapeutico.

Come diagnosticare una distrofia corneale?

La diagnosi della malattia deve essere effettuato valutando e tramite un esame oculistico che richiede l’uso della lampada a fessura che da informazioni dettagliate sull’aspetto clinico della cornea. Per definire il tipo specifico di distrofia o degenerazione è necessario l’esame con microscopia ottica e microscopia elettronica a trasmissione (TEM) del tessuto corneale. Per alcune forme sono disponibili dei test genetici.

GLOSSARIO

Cheratectomia: pratica di chirurgia oftalmica che interviene sulla cornea; diffusa la pratica con l’ausilio del laser ad eccimeri

Cheratoplastica: è un intervento di microchirurgia invasiva che si esegue in anestesia totale. Consiste nella sostituzione, parziale o totale, della regione centrale della cornea con un nuovo tessuto da donatore quando la cornea stessa risulti danneggiata e renda il paziente impossibilitato a vedere. Esistono due tipologie di cheratoplastica utilizzabile per le distrofie, quella perforante, molto comune e frequentemente praticata e quella lamellare.

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